Långt QT syndrom (SQTL) är en sällsynt sjukdom som påverkar hjärtans elektriska system. Denna förändring ger ett karakteristiskt mönster i elektrokardiogrammet, som består av en förlängning av QT-intervallet, vilket namnet antyder. Denna elektriska modifiering påverkar repolariseringsprocessen, vilket är när hjärtens elektriska laddning återställs efter varje takt.
LQTS kan orsaka onormal hjärtrytm (arytmi), svimning eller förlust av medvetande (synkope) och till och med plötslig död (SD).
FRÅGOR: Sedan när är ett långt QT-syndrom känt?
SVAR-I 1957 beskrivs en mycket svår lång QT-form i samband med dövhet för första gången och det är nu känt att det är mycket sällsynt i befolkningen. Den vanligaste formen av LQTS beskrivs 1964. Trots detta var det inte förrän 1995 när de första generna som orsakade denna hjärtsjukdom identifierades.
Q-Vad är orsakerna till LQTS?
R- Hjärtat samverkar tack vare en elektrisk signal som produceras av flödet av joner i hjärtcellerna genom jonkanalerna. Ett problem i en av jonkanalerna kan förlänga QT-intervallet, vilket inducerar snabba sammandragningar (Torsade de pointes) och okoordinerat hjärta. Detta medför att hjärtat inte kan pumpa tillräckligt med syrgas i resten av kroppen, vilket kan orsaka dödsfall.
Dessa förändringar av kanalerna kan generellt bero på genetiska defekter som är ärvda.
I vissa fall kan LQTS orsakas av vissa droger, eller det kan vara ett resultat av stroke eller en neurologisk störning.
Q-Hur utvecklas det långa QT-syndromet?
A-Long QT syndrom orsakar inte alltid symtom hos personer som har det. Tyvärr kan ibland den första manifestationen av sjukdomen vara plötslig död.
Personer som drabbats av detta syndrom har i allmänhet haft en del synkope innan de fyllt 20 år och får inte visa mer under resten av livet. Intressant är att personer som lider av LQTS ofta har ett förlängt QT-intervall endast under fysisk aktivitet eller i närvaro av starka känslor och / eller höga ljud.
Q-Vilka komplementära tester används för att diagnostisera LQTS?
R-LQTS diagnostiseras kliniskt med ett elektrokardiogram, ett övningstest och en Holter-studie. Elektrokardiogrammet (EKG) registrerar hjärtets elektriska aktivitet i vågformar som kan indikera ett långvarigt QT-intervall. Vissa människor visar inte det utökade QT-intervallet hela tiden, och därför uppfattas inte alltid störningen under rutinmässig kontroll. Stresstestet består av en EKG-inspelning under en ansträngning och kan visa ett onormalt QT-intervall som ett vilande elektrokardiogram inte kan detektera. Ett annat alternativ är Holter-studien som erbjuder 24-timmars kontinuerlig läsning av hjärtfrekvens och frekvens.
Förutom dessa kliniska tester används en genetisk studie för närvarande för att identifiera den genetiska förändringen som orsakar patologi hos nästan 80% av alla familjer som drabbas av LQTS.
Slutligen, för att komma fram till en slutgiltig diagnos av LQTS, är det avgörande för kardiologen att veta om det har skett plötsliga dödsfall, besvär eller om en familjemedlem har diagnostiserats med LQTS.
Q-Vad är behandlingen av denna förändring?
R-Behandling av långt QT-syndrom kan innebära förändringar i livsstil, farmakologisk behandling eller implantering av en implanterbar cardioverter defibrillator (ICD). När det gäller livsstil kan sportens övning minska eller till och med motverka. På en farmakologisk nivå är beta-blockerare de vanligaste medicinerna, vilket minskar symtomen hos patienter med LQTS samt förebyggande av symtom hos patienter utan symptom. Det tredje alternativet är den mest invasiva och innebär operation för att implantera en ICD.
Det här alternativet antas när patienten lider av okontrollerade episoder av ventrikelflimmer, vilket är den främsta orsaken till plötslig död. En ICD är en anordning som sänder en elektrisk chock till hjärtat för att återställa hjärtslagets normala rytm när en ventrikelflimmer uppträder.
Q-Vilken framsteg finns det i undersökningen och behandlingen av denna sjukdom?
R-A är den farmakologiska behandlingen med beta-blockerare och implantationen av en defibrillator (DAI) idag de mest effektiva åtgärderna mot denna patologi för att undvika MS. Trots detta har båda alternativen negativa effekter. Nuvarande biomedicinska studier inom LQTS-forskning är indelade i två linjer: den första är att förbättra nuvarande behandlingar för att minska skadliga effekter på patienter. Den andra raden är baserad på studier som möjliggör identifiering av nya terapeutiska mål, mer specifika än nuvarande och som möjliggör utveckling av effektivare droger mot förlängning av QT-intervallet (på engelska).
- Långt QT-syndrom: fallet med Laura
- Rachels långa QT syndrom
källor:
Dr. Josep Brugada intervju, medicinsk chef för klinisk Hospital (universitetet i Barcelona), hjärtspecialist och specialist på arytmier och Dr Oscar Campuzano Cardiovascular Genetics Center of Girona.
