Brugadas syndrom (SB) är en genetisk sjukdom som påverkar hjärtat och kan vara allvarligt. Över hela världen har det erkänts som en viktig orsak till plötslig hjärtdöd vid en relativt ung ålder.
Det kännetecknas av en förändring i elektrokardiogrammets mönster, speciellt en höjning av ST-segmentet tillsammans med en blockering av den högra grenen. Det kallas ett sadelmönster eftersom det liknar sadelens profil.
Denna kombination är förknippad med en högre risk för plötslig hjärtdöd. Detta syndrom är orsaken till 12% av alla plötsliga dödsfall och 20% av hjärtdöd i tydligt normala hjärtan.
Denna ärftliga sjukdom i hjärtans elektriska system, som beskrivs för första gången 1992, har en autosomal dominant genetisk överföring, även om det inte alltid överförs till alla barn.
Förändring av jonkanaler
Brugadas syndrom är vanligare hos män, särskilt 25 till 50 år, än hos kvinnor. Hjärtcellerna har kapacitet att samverka och de gör det tack vare en jonbytning, främst kalcium / natrium som passerar genom membranet tack vare kanaler som kallas jonkanaler. I denna sällsynta sjukdom är förändringar i gener som reglerar bildandet av ämnen som är ansvariga för att reglera jonernas passage, en förändring av kontraktilitet som kan leda till plötslig död.
I 25% av patienterna, det vill säga en i fyra, har mutationer av Brugada syndrom placerats i en subenhet av natriumkanalen kallad SCN5A. Några 300 olika mutationer som orsakar Brugada syndrom har redan beskrivits.
Denna förändring kan orsaka en mycket farlig takykardi, ventrikelflimmer, vilket kan få hjärtat att nå 300 slag per minut.
Denna hjärtfrekvens, oorganiserad och häftig, gör det omöjligt för hjärtat att pumpa blod effektivt och därigenom avbryta vattning. Det har samma effekt som hjärtstopp.
Läkare råder, när det har blivit plötsligt död, bekvämligheten hos medlemmar av samma familj som genomgår screening för att utesluta att de är bärare av denna ärftliga sjukdom.
Symtom på Brugadas syndrom
I de flesta fall ger Brugada syndrom inga symptom. Tyvärr är de enda symptomen på denna genetiska sjukdom synkope och plötslig död. I vissa fall kan du få hjärtklappningar.
diagnos
Det mest användbara testet för diagnos, liksom vilken typ av arytmi som helst, är elektrokardiogrammet, vilket visar ett karakteristiskt förändrat mönster som kallas Brugada-tecknet. Även om denna typ av hjärtslag inte förekommer hos alla patienter och kanske inte är synlig i det ursprungliga elektrokardiogrammet. Men om det finns välgrundade misstankar finns det studier med triggers som kan manifestera patologin.
Ett ekkokardiogram utförs vanligtvis för att utesluta andra associerade förändringar och vissa genetiska tester som hjälper till att identifiera denna typ av förändring.
Elektrofysiologisk studie (EFF) är också ett förfarande som liknar hjärtkateterisering som används för att detektera sjukdomen. Genom att införa en kateter i hjärtat kan du ta reda på vilken typ av arytmi patienten har och varifrån den kommer.
Behandling av Brugadas syndrom
Den enda terapin som appliceras idag för att behandla Brugada syndrom är den implanterbara cardioverter defibrillatorn (ICD). Denna enhet upptäcker förändringar i hjärtrytmen och tillämpar små stötar för att återgå till sinusrytmen (normal rytm) när farliga arytmier uppträder.
Det är viktigt att personer som lider av detta syndrom undviker en rad droger, eftersom de kan störa jonkanaler och orsaka allvarliga arytmier. Du kan kolla denna lista på www.brugadadrugs.org, som uppdateras regelbundet.
Det är ett ideellt initiativ som skapats av läkare från University of Amsterdam Academic Medical Center i samarbete med en grupp av världsberömda experter i Brugadas syndrom för att hjälpa läkare som behandlar patienter med syndromet och deras familjer.
referenser:
Brugada syndrom. Rev Esp Cardiol. 2009; 62 (11): 1297-315 - volym 62 nr 11 DOI: 10,1016 / S0300-8932 (09) 73082-9
Brugada P, Brugada J. Höger buntgrenblock, bestående ST-segmenthöjd och plötslig hjärtdöd: ett tydligt kliniskt och elektrokardiografiskt syndrom. En multicenterrapport. J är Coll Cardiol. 1992; 20: 1391-6
Brugada syndrom. Texas Heart Institute. Åtkomst den 23 oktober 2015 http://www.texasheart.org/HIC/Topics_Esp/Cond/brugada_sp.cfm
RUIZ, María Isabel et al. Detektion av ett Brugadas syndrom vid en yrkesmedicinsk undersökning. Med. Segur. TRAB. [Online]. 2011, vol.57, n.224 [citerad 2015-10-23], s. 265-269. ISSN 0465-546X. http://dx.doi.org/10.4321/S0465-546X2011000300007
