Människor med Marfan syndrom har ben och armar längre än vanligt på grund av överdriven tillväxt av långa ben är de viktigaste egenskaperna. Det är en genetisk sjukdom som ger kroppen ett litet och orättvist utseende. De är långa människor utan att nödvändigtvis locka uppmärksamhet vid sitt utseende utom i extrema fall.
Betraktas som en sällsynt sjukdom, drabbar Marfan syndrom en av varje 5000 människor i världen.
Varav 3 av 4 ärver mutationen, men det finns också fall av spontana mutationer som påverkar en person för första gången utan familjhistoria. I USA diagnostiseras 50 000 personer med denna sällsynta sjukdom.
Denna bindväv, vilket hjälper till att kontrollera tillväxten av kroppen, har sitt ursprung från defekter i en gen som bidrar till bildandet av fibrillin-1 protein är en viktig del av bindväven. Bröst missbildningar i krökning av ryggraden och fingrarna för lång (de jämfördes med en spindel) finns också tecken på denna sjukdom som också kan påverka ögon och hud ...
En dilaterad aortaartär
Patienter med Marfans syndrom har också allvarliga hälsoproblem som är förknippade med det kardiovaskulära systemet (hjärta och blodkärl), vars komplikationer kan förkorta livslängden för dessa människor utan ordentlig vård och kirurgi för att behandla hjärtinsatser sjukdomar.
Hjärtproblem påverkar 9 av 10 personer med Marfan syndrom.
Detta tillstånd gör att muskelskiktet på aortans vägg försvagas och därför kommer aortan i stora röntgenstrålar. Denna expansion, som kallas aortaaneurysm, är mycket farligt eftersom trycket bärande inuti detta glas kan orsaka en bristning producera en allvarlig hemorragi åtföljs av en mycket långlivade anginal smärta.
Ofta blod genom en slits inre skikt av aortan (består av tre skikt) kommer att separera skikten av kärlet att skapa en väg på väggen parallellt med kärllumen, som kan återinträda aorta genom en annan riva dök upp flera centimeter från den första, i det som kallas falskt ljus och vi känner det som en aorta dissektion.
De kan också åtföljas av en prolaps av mitralventilen. Människor med Marfan syndrom har också högre risk för hjärtinfarkt, arytmi eller plötslig död.
Behandling av Marfan syndrom
För bara några år sedan överlevde de flesta patienter med Marfan syndrom inte vid 40 års ålder. Även om denna sjukdom inte har botemedel, tack vare framsteg inom medicin och behandlingar kan behandla nästan alla symptom framgångsrikt.
Den mest använda behandlingen för hjärtproblem för personer med Marfans syndrom innefattar läkemedel för att minska hjärtslag som betablockerare och ACE-hämmare antagonister vid angiotensinreceptorer. Dessa droger hjälper till att förhindra stress i aortan.
Hjärtproblemen har sitt ursprung i en dilaterad aorta rot och följaktligen en aorta ventil som inte kan stängas, vilket medger passage av blod tillbaka till vänster ventrikel.
En upprepning sker som kräver placering av en ventrikelprotes. Denna procedur görs när aortaartären ersätts av en Teflon-protes.
Kirurgi som ersätter ventilen och aorta rot är en av de vanligaste behandlingarna för att behandla förändringar av aortan.
Det rekommenderas att patienter med detta tillstånd undviker att delta i kontaktsporter eller de som behöver en ökning av blodtrycket. till exempel lyfta vikter. Detta är avsett att förhindra skada på aortan.
Människor med Marfan syndrom som lider av mitral prolaps kan kräva antibiotika innan de genomgår tandläkarmetoder för att förhindra endokardit. Gravida kvinnor med detta syndrom behöver också särskild kontroll på grund av ökad stress på hjärtat och aorta.
Med en tidig diagnos och adekvat medicinsk vård är livslängden hos personer med denna genetiska störning lika med den hos någon annan person.
referenser:
Marfan syndrom. National Library of Medicine i USA. Åtkomst: 23 februari 2016 https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/english/article/000418.htm
Information för patienter med Marfan syndrom. Åtkomst: 23 februari 2016 http://www.marfan.org/resources-answers/patients-families/espanol
